“唐氏筛查”简称唐筛，是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。尽管是必查项目，还是会有一些孕妈不以为然，甚至不去做这项检查，这种做法非常不可取。

　　还有许多妈妈知道唐筛意义非常重大，但关于唐筛怎么做?检测出高危怎么办?却一脸茫然。下面就来讲讲关于唐筛的几个关键问题。

　　什么是唐氏综合征?

　　唐氏综合征，又称为先天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。

　　如果没有严重畸形，这些患者一般可以存活到成年，但因为不具备劳动及生活自理能力，需要长期接受看顾。因此对于家庭和社会来说，都是巨大的负担。

　　为什么要做唐筛?

　　由于唐氏综合征是先天染色体异常导致，迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治，唯一的预防方法就是孕期进行筛查。

　　通过筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，然后进行后续的产前诊断及必要的干预，从而减少患儿的出生。

　　各年龄段的孕妇所怀胎儿都有可能出现染色体的病变，每位孕妇都应当对胎儿进行染色体病的检查，由于预产年龄<35岁的孕妇占孕妇人群的绝大多数，这部分孕妇是唐氏筛查的主要人群。

　　唐筛有哪些方法

　　唐氏筛查针对整个孕妇群体，目前筛查的主要方法有三种，分别为：血清唐氏筛查、超声NT检查、无创基因筛查。每种筛查方法都有适宜人群，也有优点及局限。

　　1.传统血清筛查

　　是初级筛查，又叫一级筛查，安全、经济，易行，针对一般孕妇。

　　但是高龄孕妇、不良孕史、曾生育过染色体异常孩子的孕妇、夫妇一方是染色体异常携带者不适宜做血清唐氏筛查，血清筛查有一定的漏筛(即假阴性)，且假阳性率较高。

　　2.早孕超声NT检测

　　在早孕11~13+6周期间内对胎儿颈部透明层厚度进行超声检测，正常胎儿的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm为临界增厚，≥3mm为增厚，NT增厚的胎儿患非整倍体(指染色体数目异常，唐氏综合症是常见的染色体数目异常)的风险较高，需要进行产前诊断。

　　但是NT检测要求较高，具备检测资质的医生较少，需要提前预约，且检测孕周比较短，使得部分孕妇无法进行NT检测。

　　3.无创胎儿DNA检测(NIPT)

　　无创胎儿DNA检测技术是一项革命性的新技术，是对血清筛查的补充。通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体)进行评估，如果NIPT提示高风险，则胎儿患病风险极高，需要产前诊断确诊。

　　筛查出高危怎么办?

　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，因此需要进一步检查来确诊。

　　高风险孕妇下一步可进行如下检查：

　　1.羊水穿刺或绒毛活检：

　　对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

　　2.无创DNA检测(NIPT)：

　　近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

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