染色体微阵列分析是指什么?

　　专家表示：染色体微阵列分析(CMA)技术通过高通量特异性核酸探针对染色体全基因组进行高通量分辨率检测，可检测出染色体层面不平衡的拷贝数变异，尤其对于染色体微缺失、微重复的诊断具有优势，其诊断的分辨率较传统核型分析大大提高。

　　为什么要做染色体微阵列分析?

　　专家表示：传统核型分析分辨率有限，即便是结果正常者，仍然存在一些染色体层面的微小改变风险。有些异常甚至是孩子出生后数月、数年后发育过程中出现的;另外，超声检查结果异常者，传统核型分析检查阴性，染色体微阵列分析技术的应用仍可以帮助孕妈发现约2-10%的异常情况。总之，通过染色体微阵列分析技术，可以最大程度的发现染色体异常可能，降低出生缺陷发生率。

　　哪些人群要做染色体微阵列分析?

　　1.产前超声指标异常：NT增厚且排除了胎儿非整倍体异常;特征性的胎儿畸形表现(心脏畸形等)胎儿宫内发育迟缓(FGR);胎儿宫内姿势异常;羊水异常(包括过多或过少)，尤其伴有FGR的胎儿。

　　2.核型分析已发现异常，但无法确定异常染色体的确切位置或来源。

　　3.父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常。

　　4.胎儿发现新发的染色体相互易位，需进一步排除微缺失、重复。

　　5.希望更全面、更准确的了解胎儿染色体情况，以排除出生缺陷的可能性(生长发育迟缓、智力低下、自闭症等原因)。

　　6.死胎死产。

　　7.既往不良孕产史(死胎、畸形等)。

　　8.复发流产史(包括2次及2次以上胚胎停止发育史)。

　　9.三代试管妊娠者。

　　10.预产期年龄大于等于40岁。

　　温馨提示：大多数染色体异常患儿的产生为卵子或精子形成过程中染色体不分离所致，随着育龄期妇女年龄增长其发生率逐渐升高。通过孕前检查、产前筛血清学查、超声筛查、孕妇外周血游离DNA产前筛查及羊水穿刺等技术手段，明确宫内胎儿是否为染色体异常儿，以达到降低出生缺陷的目标。

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