在孕期，准妈妈需要做的检查有很多，但是大多数的准妈妈具体要做什么检查，那么，下面我们先来了解无创DNA产前检测，下面就由佛山都市医院有限公司妇产科主任为大家介绍。

　　什么是无创DNA产前检测

　　无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病的新型的产前检测技术，不需进行有创的检测方式，在正常饮食作息的情况下即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

　　大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

　　因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。

　　需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期b超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

　　为什么要做这项检测

　　染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病检测。

　　目前这项检测能做哪些项目

　　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

　　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。

　　18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。

　　无创DNA检测准确率高吗

　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。

　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?

　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为终诊断，羊水穿刺才能作终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。

　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金方法。

　　无创DNA检测高风险怎么办

　　无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。

　　什么时间做这项检查比较合适呢

　　12 孕周以上均可进行检测，佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。

　　做无创DNA检测是否需要空腹

　　不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。

　　适应人群

　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险(风险率在1/1000～1/270)的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者(比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等)，已经错过血清学筛查时间的孕妇。

　　不适宜人群

　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等;有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇;影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者;各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。

　　慎用人群

　　这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇;高体重孕妇;通过试管婴儿受孕的孕妇;双胎妊娠的孕妇等。

　　温馨提示：对于上述介绍，如果您还有什么不清楚或者是想要了解更多的，可以直接拨打医院健康热线：4000138120，通过QQ：4000138120进行交流，客服中心会为您服务!