出生缺陷也被称为“先天性畸形”
出生缺陷病种高达上千，而中国平均每30秒就会有一个缺陷儿出生。
唐氏综合征作为严重出生缺陷之一，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
本文将分享我院两则唐宝宝的出生案例，以此告诫各位准妈：一定要重视出生缺陷筛查，早发现、早诊断、早干预！
不重视产检,她们生下唐氏儿...
案例分享
案例1
李女士（化名），36岁
李女士在我院产检查出胎儿S/D比值高，医生多次建议其进行产前筛查和产前诊断，但她未听取建议，并拒绝产前筛查和产前诊断。孕期未行唐氏筛查及无创DNA检查。
2021年1月，孕38+6周无产兆的她在我院住院待产，并生下一名女婴，新生儿面容稍特殊，眼距稍宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜。通贯掌纹。
我院儿科医生初步判断为唐氏儿，建议做染色体检查，进一步明确。
案例2
林女士（化名），23岁
林女士孕期在我院产检，孕妇依从性差，产检不规律，孕早期不同意做唐氏筛查和无创DNA检查。
2020年5月，林女士再次来到我院门诊产检，复查B超显示：胎儿生长发育比例不协调，脐血流S/D比值偏高，建议其进行产前诊断，孕妇拒绝并签字。
2020年7月，林女士自觉腹痛加剧，到我院产下一名男婴，新生儿眼裂小、眼距宽、双眼外毗上斜，鼻梁低平，右通贯手，右前臂挤压伤，儿科医生考虑为唐氏儿。
不定期产检 不做唐筛 不听取医生建议 不做产前诊断
唏嘘…
无奈…
出生缺陷检查要花钱吗
不！需！要！
我院出生缺陷筛查免费做
新方案实施后，各级财政按照标准给予补助，取消了群众自费部分，实行初筛全免费。
符合条件的准妈妈，可免费获得这些项目的产前筛查——
地中海贫血
唐氏综合征
严重致死致残结构畸形
符合条件的新生儿，可获得这些项目的免费筛查和复查——
新生儿疾病筛查（四项）
新生儿听力筛查
……
产检不能省
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预防出生缺陷，真不是小事！
佛山都市医院超声科主任张波介绍，“产检一方面可以看孕妇身体的健康情况，另一方面可以看胎儿有无潜在的缺陷，预防出生缺陷有三个筛查环节。”
第一个环节即孕前筛查，即在怀孕前，专业医师可以通过问询病史，初步估算这个家庭生育出生缺陷儿的风险。
第二个环节即在准妈妈怀孕的过程中进行产前筛查（必要时进行产前诊断），通常有两种手段：血液检测（DNA检测）和影像学手段（例如超声检查）检测。
第三个环节即新生儿筛查，通常用一个血片就能查到遗传代谢性疾病，共53项筛查项目（含串联质谱筛查45项、新生儿听力筛查、地中海贫血筛查、耳聋易感基因筛查、新生儿疾病筛查5项）。
