2015年“全面二孩”政策实施后,越来越多的高龄产妇急着生二孩,尤其是那些40岁左右的高龄妈妈们。由于高龄怀孕可能导致的出生缺陷，产前诊断医生不由得担心放开二孩以后出生缺陷的井喷。

　　产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一，然而产前诊断怎么做,哪些结果需要干预?都需要足够专业的医生来解读，但最终还是要父母决定。

　　1、超声和基因、染色体筛查出生缺陷

　　2013年我国统计出生缺陷比例为5.6%,表明我国每年有90万新增出生缺陷儿,而广东2016年出生缺陷发生率为237.8/万。

　　出生缺陷包括形态学上的缺陷和功能学缺陷。前者包括缺手、缺脚、无脑儿、脊柱裂等,后者包括基因、染色体等导致的疾病,例如很多遗传病、唐氏综合征等。

　　产前诊断主要是预防出生缺陷。出生缺陷中,八九成是形态学缺陷,很多在一定孕期可通过超声检查发现。但是,胎儿即使有形态学上的缺陷,不等于就是畸形,这需要专业人士的解读;另外,产前诊断也会做基因上的筛查,这也需要专业人士的解读。

　　2、轻度、单纯的微小结构畸形不必引产

　　很多微小结构畸形,包括轻度的肾盂分离积液、脑中线小囊、腹腔小囊肿、单纯多指、胆囊未显示,以及单纯的单脐动脉、持续性左上腔静脉、持续性右脐静脉、鼻泪管囊肿,还有小的皮下血管瘤、胎盘血管瘤,对宝宝的健康影响不大,或是出生后比较容易纠正过来,宝宝是可以不引产留下来的。

　　“轻度的肾盂分离积液很常见,正常的孩子也会有,有的地方过分解读是畸形,建议孕妇引产,没必要。”有的超声检查时发现胎儿鼻骨发育异常,被认为是唐氏综合征的表现而引产,实际上,有些胎儿就是鼻骨钙化延迟,不能随便就下定论。

　　3、无创DNA唐筛不能完全取代其他方法

　　产前诊断还可能涉及到胎儿基因检测,用得最多的是无创DNA筛查唐氏综合征。

　　佛山都市医院有限公司产科主任表示：无创DNA针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,准确率高达90%-99%。由于18三体和13三体这两种染色体疾病大多会有比较明显的形态学上的异常,超声容易检出,而部分21三体(唐氏综合征)没有明显的声像学改变,无创DNA筛查显得尤有价值。

　　因此很多孕妈妈认为,既然无创DNA准确率高达99%,那么唐筛的其他手段就不需要了。无创DNA无法完全取代其他唐筛手段。

　　“这几年我就遇到了四五个做了无创DNA无异常,但后来证实为21-三体。因此,无创DNA须和超声联合。另外,无创DNA的筛查结果受血清中胎儿DNA浓度、双胎或多胎影响。”早孕期NT(颈后透明层)筛查是产前超声检查项目之一,它除了能作为唐氏综合征的早筛外,还能看是否无脑儿、全前脑、肢体缺如等大的结构畸形,不可被无创DNA替代。

　　另外,羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞,是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合征)产前诊断的“金标准”。

　　佛山都市医院有限公司产科主任建议：如果无创DNA显示21三体检测结果、超声检查均阳性,或两项结果一阴一阳,都需要根据孕周选择做羊穿、绒毛穿刺或脐带血穿刺确诊。